Qu'est-ce que l'hémophilie

L'hémophilie - une maladie qui a un caractère héréditaire et est associé à l'abus de coagulation (coagulation) de sang. Dans l'hémophilie se produire des saignements dans les articulations, les muscles et les organes internes, cela se produit spontanément ou à la suite d'une blessure ou une chirurgie. Le risque de décès des patients atteints d'hémophilie augmente fortement à partir de saignement dans le cerveau et d'autres organes vitaux, même avec des blessures mineures. L'hémophilie est une diathèse hémorragique, qui sont causés par une violation de la hémostase plasmatique (coagulopathie). Pour le diagnostic de "hémophilie" est nécessaire pour déterminer le temps qui est nécessaire pour la coagulation sanguine.

Quel est le traitement de l'hémophilie

Traitement de l'hémophilie est une introduction facteur de coagulation dans une veine du patient. Seul un tel traitement peut aider à prévenir les complications de l'hémophilie et de permettre au patient de vivre pleinement.

Si le facteur de coagulation du sang est administré dans les premiers stades de l'hémophilie, l'état de santé général et l'état du patient est améliorée de manière significative. La nécessité de re-référence facteur est parfois pas là. Manque de traitement de l'hémophilie conduit à une incapacité et même la mort.

Types d'hémophilie

L'hémophilie est divisé en trois types: A, B et C.

L'hémophilie A est un type de mutation récessive sur le chromosome X et est provoqué par une anomalie génétique. Dans ce cas, la maladie se produit en raison d'un manque de antihémophilique de sang globuline (défectueux facteur VIII dans le sang), qui est une protéine nécessaire à la vie normale. Hémophilie de type A - un classique de la maladie, car ce type d'hémophilie se trouve dans 80-85% de toutes les maladies de l'hémophilie.

L'hémophilie B est un type d'une mutation récessive dans le défaut du chromosome X est causée par la présence de facteur sanguin IX. Dans l'hémophilie type d'enseignement secondaire B est perturbé coagulation liège.

L'hémophilie est causée par une mutation récessive autosomique de type C qui est causée par la présence du facteur XI sanguin défectueux.

Hémophilie - maladie masculine?

L'hémophilie affecte autant les hommes (de liaison de sexe), les femmes sont généralement les porteuses de l'hémophilie, afin qu'ils puissent donner naissance à un fils hémophile ou filles, qui sont aussi les porteurs. La croyance populaire que les femmes ne souffrent pas de l'hémophilie, une erreur. La probabilité de la maladie est peu probable, cependant, peut se produire avec une probabilité de 50% si le père de la jeune fille souffrant d'hémophilie et de la mère est porteuse. Dans ce cas, au moment de la puberté début des menstruations et les filles ont de graves problèmes. La pratique la plus courante dans de tels cas est la stérilisation chirurgicale, mais il ya des exceptions. Dans le monde à propos de 60 cas documentés de l'hémophilie (de type A ou B) chez les filles.

Les personnes les plus célèbres dans l'histoire, les hémophiles

Beaucoup de gens célèbres dans l'histoire ont l'hémophilie. Le plus célèbre porteur de l'hémophilie était la reine Victoria. Les chercheurs suggèrent que la mutation a eu lieu dans son génotype de novo, comme dans ses familles parentales ont été signalés maladie. Bien que les historiens ont noté que, théoriquement, il pourrait se produire si le père de Victoria est pas vraiment un-Prince-Édouard, duc de Kent et Strathearn, comme ce fut tout autre homme, qui souffre d'hémophilie. Bien sûr, absence d'une telle preuve historique. Hémophilie a également souffert, et l'un des fils de Victoria - Léopold, duc d'Albany, et de nombreux petits-enfants, dont le tsarévitch Alexeï Nikolaïevitch de Russie.

Probablement pour cette raison l'hémophilie appelé «maladie victorienne" et "la maladie royale». Depuis la famille royale ont été autorisés mariages étroitement liés, la fréquence de l'hémophilie dans ces familles était plus élevé.