Syndrome de Werner est caractérisée par une variété de symptômes et de signes

Signes et symptômes

Les signes et les symptômes cardinaux   Le syndrome de Werner commencent à apparaître après l'âge de 10 ans. Ceux-ci comprennent:

• Cataractes. Habituellement développe entre les âges de 25-30 ans.
• Les problèmes de peau, y compris, une peau tendue brillant, plaies, l'épuisement général et localisée de la peau, les changements de pigmentation, l'épaississement de la couche externe cornée de la peau, "oiseau" caractéristiques d'apparence typiques, y compris le nez en forme de bec et les yeux inhabituellement importants.
• La détérioration de la croissance.
• Fratrie atteint.
• Au début de la floraison normale et / ou l'amincissement des cheveux. Typiquement, à 20 ans.
• Des quantités excessives de l'acide hyaluronique (plus communément trouvé dans les tissus conjonctifs et les fluides corporels dans les yeux et les articulations) dans l'urine.

LIRE AUSSI : Pourquoi et avec qui il est syndrome de Werner Signes et symptômes supplémentaires   Le syndrome de Werner comprennent:

• Diabète. Il peut être trouvé dans 44% -67% des patients atteints du syndrome de Werner.
• Fonction des ovaires ou les testicules avec facultés affaiblies, comme indiqué par les petits sous-développés ou les organes génitaux ou diminution de la fertilité.
• L'ostéoporose est le plus souvent dans les extrémités supérieures et de la colonne vertébrale, ainsi que dans les membres inférieurs, les jambes et lodyzhah. Chez les patients atteints du syndrome de l'ostéoporose de Werner est rare dans le crâne et le torse.
• Exceptionnellement haute densité des os dans les membres de doigts et les orteils os. Il est mis à rentgentovskom enquête.
• L'accumulation de calcium dans les tissus mous du corps. Les endroits les plus communs - dans le tendon d'Achille et le tendon du coude et du genou.
• Plus tôt que la maladie artérielle manifestation habituelle, comme condition de predinfarktnoe ou électrocardiogramme anormal, etc.
• Tumeurs rares ou multiples ou tumeurs dérivées à partir du milieu de la couche de germe mésoderme. Syndrome de Werner est pas marqué augmentation des cas de toutes les formes de cancer, mais qui partagent plus sélective de certains types de cancer qui sont relativement rares.
• Les changements dans la voix, ce qui en fait un rauque, enrouée, ou élevé.

En plus de vysheoboznachennyh signes et symptômes ont été rapportés d'autres symptômes cliniques, y compris la perte des cils et des sourcils, une déformation de l'ongle, ainsi que la présence de fines branches minces avec un bas, le torse squat. Il est également possible de tringlerie cancer du poumon. Dans certains cas, le syndrome de Werner peut se produire sous une forme partielle lente et douce, et il n'y a que peu de symptômes.

Le syndrome de Werner diagnostic peut inclure des radiographies

Diagnostics

• Un diagnostic précis "Syndrome de Werner" est réglé dans la présence de tous les signes cardinaux et les symptômes énumérés ci-dessus, ainsi que d'au moins deux des symptômes supplémentaires.
• Le diagnostic le plus probable est indiquée en présence de l'ensemble des trois premiers signes cardinaux et deux de la liste supplémentaire.
• Un diagnostic possible est supposé la présence de cataractes ou des manifestations cutanées, et les quatre autres signes ou symptômes.
• Syndrome de Werner peut être exclu, si les signes et symptômes ci-dessus jusqu'à l'adolescence. L'exception à cette règle est la difficulté de la croissance, parce que la croissance dans les cas d'âge pré-adolescents ne sont pas bien compris.

Le diagnostic peut inclure des rayons X pour étudier la libération d'hormones, biopsiiyu cutanée, et un test pour déterminer le niveau de sucre dans le sang pour déterminer le diabète. Le syndrome peut être diagnostiquée par analyse mutationnelle du gène WRN.

Les ulcères de la peau dans le syndrome de Werner peuvent être traités avec des vaccins

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Traitement

Il n'y a pas de procédé connu pour le traitement du syndrome de Werner, de sorte que le traitement est associé à des symptômes spécifiques. Par exemple, les cataractes peuvent être corrigées par voie chirurgicale, et les ulcères cutanés peuvent être traités avec des vaccins.

Prévisions

Le syndrome réduit considérablement l'espérance de vie de la plupart des patients. Il va quelque part entre 40 et 47 ans. Les causes les plus fréquentes de décès sont les crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux et le cancer.