Les scientifiques savent que le syndrome de Werner est le résultat d'une mutation d'un gène. Mais malgré la découverte que le syndrome de Werner est causée par un défaut génétique, les chercheurs ne peuvent pas expliquer exactement comment ce défaut conduit à la maladie.
Pourquoi et avec qui il est syndrome de Werner
Le profil génétique à la maladie
En 1992, le gène responsable, (WRN) ont été localisé sur le chromosome 8p11-12
. En 1996, une équipe de recherche de Seattle cloné du gène WRN
. Il a également été constaté que ce syndrome est le résultat d'une mutation récessive autosomique qui affecte un membre de la famille d'enzymes connues sous le nom hélicases, qui affectent l'acide désoxyribonucléique (ADN), et, dans certains cas, l'acide ribonucléique (ARN)
. Objectifs hélicases dans le corps ne sont pas entièrement comprises, mais il est connu pour affecter l'ADN clivage des molécules complexes en molécule simple brin séparée
. Ainsi, une enzyme impliquée dans la reconstruction, la recombinaison et transcription de replication de l'ADN
. Il ya beaucoup de sites endommagés dans l'ADN de patients atteints du syndrome de Werner
. Il a donc été suggéré que le syndrome de Werner peut être causée par une défaillance dans l'ADN de ces processus, et donc les cellules somatiques chez les patients atteints du syndrome de Werner peut être particulièrement sujettes à des mutations
. Gène WRN est pas associée à des lésions de l'ADN, mais des études récentes suggèrent qu'il peut être capable de sentir la présence de l'ADN endommagé
. Depuis l'ouverture du gène WRN ont été découverts plus de 10 mutations
. Plusieurs de ces mutations étaient dans la population japonaise
. Il a été suggéré que l'incidence relativement élevée du syndrome de Werner dans ce pays peut être associée à la tradition du mariage entre parents dans certaines régions du Japon
. En 2001, les chercheurs ont étudié un modèle animal, de poursuivre l'étude du syndrome de Werner
. En particulier, ils espèrent créer des souris avec l'équivalent génétique de la WRN génique, et de déterminer si ces souris vieillissent plus vite que la normale
.
Maladie Démographie
Maladie Démographie
En raison du nombre limité de cas, la répartition démographique du syndrome de Werner est difficile à déterminer. Le nombre estimé de personnes touchées par elle, est dans la gamme de 95 à 000 à un sur un million de personnes. Contrairement à la progeria, qui peuvent être diagnostiquées à la naissance ou peu après, le syndrome de Werner généralement pas détectables jusqu'à l'adolescence. Il est généralement remarqué qu'après les patients ne peuvent pas subir une poussée de croissance normale associée à l'adolescence. La gamme complète des symptômes, généralement pas visible jusqu'à ce que le patient atteint 20 ou 30 ans. Syndrome de Werner est plus fréquente dans les familles où la relation étroite entre les parents biologiques. Il se produit également dans les deux sexes.
Voir aussi:
Y at-il un syndrome de Down de guérison
