Avoir un bébé avec des malformations congénitales toujours Blindside famille. Dans un premier temps, l'expérience de couple plus de détresse psychologique, qui se transforme finalement en un sentiment de culpabilité. Les parents pensent qu'ils ne seront jamais apparaître enfant en bonne santé. Avec enfant congénitale peut être né dans toute famille complètement - sain, jeune, sans mauvaises habitudes, à la grossesse normale. Selon les statistiques officielles, partout dans le monde, environ 5 pour cent des enfants sont nés avec des maladies congénitales.
Quels sont les vices
Les malformations congénitales du fœtus
divisée en deux groupes -
en raison de l'héritage
(incorporé dans les chromosomes et les gènes) et
naissance réelle
(celles acquises in utero). Cette division est considérée comme suffisamment conditionnelle, puisque la plupart des défauts sont causés par une combinaison d'influences externes défavorables et la prédisposition génétique, anomalies sont multifactorielles.
Qui doit gérer le problème
Le problème de malformations congénitales du fœtus sont engagés:
- experts en prénatal (prénatal) diagnostic;
- Génétique;
- embryologistes;
- néonatologistes.
Pourquoi ai-je des malformations
La base des maladies héréditaires
est une mutation dans laquelle le changement des caractéristiques héréditaires d'un organisme. Cela est dû à l'ajustement de la structure, qui est responsable de la transmission et le stockage de l'information génétique. Les maladies qui sont associées à des chromosomes anormaux, appelés anomalies chromosomiques. Sous ses propres maladies héréditaires devraient être comprises troubles, qui sont causées par des mutations de gènes.
Types de malformations
Les anomalies héréditaires les plus communs compatibles avec la vie, comprennent
:
- phénylcétonurie
(retard grossier développement physique et mentale, qui est liée au métabolisme de la phenylalanine d'acides aminés);
- hémophilie
(transmission récessive
.
que liée au sexe (fréquent chez les hommes, la maladie a été transmise de la mère à fils, liée à la rareté des facteurs de coagulation, manifesté saignement; traités des transfusions de plasma, de sang, de l'action commune hémostatique);
- daltonisme
(daltonisme partiel, qui est distribué principalement sur les couleurs vert et rouge, ne peut pas être traitée);
- acromicria congénitale
(une anomalie chromosomique chez la mère pendant la maturation des ovocytes pour des raisons inconnues dans la 21ème paire de chromosomes est formé de trois chromosomes au lieu de deux; une forme de démence congénitale, besoin de formation dans des écoles spéciales, ainsi que l'ergothérapie);
- ptosis
(autosomique dominante héritage, qui est transmise par les parents est l'omission de la paupière supérieure en raison de sous-développement du muscle qui soulève; traitement chirurgical).
Si vous avez un bébé avec une malformation de naissance
Essayez de faire face à la choc psychologique
Vous obtenez un maximum d'informations sur les maux de développement. L'enfant devrait consulter un médecin-généticien. Enfant malade doit subir une étude de cytogénétique (analyse d'une combinaison de caractéristiques de chromosomes). Le plus d'informations que vous obtenez, plus efficace sera le traitement.
