Le syndrome de Down (trisomie 21) - est une forme de la maladie génétique, donc au lieu des 46 chromosomes normaux dans le caryotype est présentée 47. Il existe deux formes de ce syndrome: la translocation du chromosome 21 au chromosome autre - 4% des cas et le syndrome de la variante de la mosaïque Down - 5%.
Les signes extérieurs de patients atteints du syndrome de Down
Pour les patients atteints du syndrome de Down est caractérisé par un trouble du développement congénitale, essentiellement mentale. Elle est accompagnée d'une variété d'anomalies physiques (par exemple, un retard de croissance). Le syndrome de Down - une maladie très fréquente, ils souffrent 10% des patients qui viennent dans les hôpitaux psychiatriques. Tous les patients ont des caractéristiques physiques qui lui sont propres pour le fœtus à un stade précoce de développement. Les signes de syndrome de Down comprennent yeux obliques étroites, donnant au patient la similitude avec la race mongoloïde. En plus de développer les yeux bridés caractéristiques et d'autres signes de la maladie:
- gonflement de la peau;
- petite tête de forme ronde;
- cheveux fins rare;
- lèvres épaisses;
- nez mince;
- couvert avec la langue des rainures transversales, dépassant souvent vers l'extérieur, comme dans la bouche ne rentre pas;
- les organes génitaux sous-développés, généralement dépourvues complètement la capacité de se reproduire;
- doigts courts et épais, très petits petits doigts pliés vers l'intérieur;
- croissance inférieure à la normale;
- l'intelligence est totalement absent, le QI de l'ordre de 20-50.
Les raisons qui provoquent le syndrome
La principale et la seule cause du syndrome de Down chez le fœtus est la présence de la 47e, un chromosome supplémentaire
. Cela est dû à des perturbations dans la maturation des cellules germinales
. Dans le développement normal, les cellules germinales immatures de se divisent en chromosomes appariés, chaque cellule reçoit ainsi, respectivement, de 23 chromosomes
. Le syndrome de Down toute une paire ne peut pas briser la suite - dans le fœtus est en présence d'un supplémentaire XXIe chromosome
. Les causes du syndrome de Down comprennent, par-dessus tout, l'âge et la santé physique de la femme enceinte
. Le plus âgé est une femme, la probabilité d'avoir un enfant malade ci-dessus
. Voilà pourquoi les médecins sont donc fortement recommandé de donner naissance à jusqu'à 35 anniversaire
. Dans le cas d'une décision d'avoir un bébé à cet âge besoin de prendre un échantillon de liquide amniotique
. Si l'analyse révèle des signes du syndrome de Down, vous pouvez interrompre une grossesse
. Les médecins ont aussi constaté que la présence du syndrome de Down dans l'un des jumeaux identiques indique cette pathologie et le deuxième enfant
. Et ici, à les jumeaux fraternels cette probabilité est nettement inférieur
. Gardez à l'esprit que le syndrome de Down - la maladie ne sont pas héréditaires
. À ce jour, les méthodes de traitement de ce syndrome est pas connue
.
Voir aussi:
Les maladies génétiques les plus fréquentes de l'enfant
