La probabilité d'une maladie génétique chez un enfant

On croit que la probabilité de la naissance d'un bébé avec une maladie congénitale ou héréditaire, la population dite ou risque statistique générale est d'environ 3-5% pour chaque femme enceinte. Dans les cas pas de sitôt probabilité d'avoir un enfant avec une maladie génétique peut prédire et diagnostiquer la pathologie déjà pendant le développement fœtal. Certains défauts et maladies congénitales sont établies en utilisant laboratoire de biochimie, des techniques génétiques et moléculaires cytogénétiques même chez le fœtus, que certaines maladies sont détectées lors de méthodes complexes de prénatal (prénatales) diagnostics.

Syndrome de Down

La maladie la plus fréquente causée par un changement dans l'ensemble des chromosomes est considéré comme le syndrome de Down, qui se produit dans un enfant sur 700 nouveau-nés. Ce diagnostic de l'enfant devrait être mis néonatologistes dans les 5-7 premiers jours après la naissance et confirmé par l'analyse du caryotype de l'enfant. En présence du syndrome de Down dans le caryotype des chromosomes de l'enfant est de 47, 21 quand il ya une paire de la troisième chromosome. Filles et garçons sont le syndrome de Down avec la même fréquence.

Maladie Turner

Turner maladie ne se produit que chez les filles. Les symptômes de cette maladie peuvent devenir visibles dans les 10-12 ans, qui marque trop court fille, et ses cheveux à la nuque planté trop faible. En 13-14 ans, les filles souffrent de cette maladie, il ya même pas de notes du mois. Il est également noté un léger retard mental. La caractéristique principale des femmes adultes souffrant de la maladie Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un patient de 45 chromosomes, manque un chromosome X.

Maladie Kleynfeltera

Maladie Kleynfeltera trouvé seulement chez les hommes diagnostiqués avec cette maladie souvent réglé à 16-18. Jeunes hommes patients ont une croissance très élevée - 190 cm et au-dessus, tandis que souvent en retard du développement cognitif, ainsi que marqué de façon disproportionnée de longs bras, qui peuvent couvrir la poitrine pleine. Dans l'étude du caryotype révélé 47 chromosomes - 47, XXY. Chez les hommes adultes atteints de la maladie Kleynfeltera principal symptôme est l'infertilité.

Phénylcétonurie

.  La plupart de ces cas sont liés avec le mariage .  Phénylcétonurie - est l'une des maladies héréditaires les plus courantes, et sa fréquence est de 1: 10.000 nouveau-nés .  Phénylcétonurie est essentiel que la phenylalanine d'acides aminés n'a pas été absorbé par le corps, dans lequel la concentration toxique affecte négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'autres organes et systèmes de l'enfant .  Il ya un arriéré de développement mental et moteur de l'enfant, epileptiformnopodobnye convulsions, diarrhée et dermatite manifestations - ces sont les principaux signes cliniques de la maladie .  Le traitement consiste en un régime spécial, ainsi que l'utilisation additionnelle d'acide aminé dépourvu de la phénylalanine composés d'acides aminés .

Hémophilie

L'hémophilie est le plus souvent considérée seulement après une année de la vie d'un enfant. Ils souffrent de cette maladie en majorité des garçons, mais le porteur de cette mutation génétique sont le plus souvent la mère. Un trouble de la coagulation qui est observé dans l'hémophilie, conduit souvent à de graves lésions des articulations, comme l'arthrite hémorragique et d'autres troubles du corps, quand il ya les moindres réductions de saignement prolongé, qui peut être mortelle pour les humains.